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        • 产品名称: 何以辨我是雄雌
        • 时间: 2015-03-12
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        生物学家或许一直在建立更加细致入微的性别观点,但社会并未跟上这种发展。

        作为一名临床遗传学家,Paul James已经习惯了同他的病人探讨一些最微妙的话题。不过,在2010年年初,他发现自己在讨论性别时遇到了一个非常尴尬的问题。

        一位46岁的怀孕女性到James位于澳大利亚皇家墨尔本医院的门诊,看旨在检测胎儿染色体异常的羊水穿刺测试结果。胎儿很好,但随后的测试显示出一些关于这位母亲的令人震惊的事情。她的身体由来自两个人的细胞,或者两个在其母亲子宫内融合在一起的胚胎发育而来。

        更令人吃惊的是,一组细胞携带两条X染色体,这是通常使一个人变成女性的互补染色体;另一组则拥有一条X和一条Y染色体。虽然这位女性的第5个十年已进行到一半且怀着她的第3个孩子,但她还是第一次了解到自己身体的很大一部分从染色体来看是男性。

        性别会比它第一眼看上去的更加复杂。来自美国加州大学洛杉矶分校的Arthur Arnold主要研究基于生物学的性别差异。“这种根深蒂固的二分法存在的主要问题是有一些中间情形会挑战这个极限,并且要求我们准确地弄清男性和女性的分界线在哪儿。”Arnold表示,通常这是一个非常困难的问题,因为性别能通过很多种方式进行定义。

        性别的战争

        针对小鼠开展的研究显示,在它们的一生中,其性腺在成为雄性和雌性之间左右摇摆,这使得它们的身份需要长期维持。2009年,研究人员报道称,让成年雌性小鼠体内一个名为Foxl2的卵巢基因停止作用后,他们发现支持受精卵发育的粒层细胞变成了支持精子发育的塞尔托利细胞。两年后,另一个独立团队发现了相反的结果:使一个名为Dmrt1的基因失活,能将成年睾丸细胞变成卵巢细胞。

        性腺并不是造成性别多元化的唯一来源。一些性发育失调(DSD)是由应对来自性腺和其他腺体的激素信号的机制发生变化而引起的。例如,当一个人的细胞对雄性激素“充耳不闻”时,这通常是因为对激素作出反应的受体无法起作用,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)就会发生。CAIS患者有Y染色体和内部睾丸,但其外部生殖器是女性的,并且在青春期发育成女性。

        诸如此类的疾病符合对DSD的医学定义,即一个人在解剖学上的性别似乎同其在染色体或性腺方面表现出的性别并不一致。不过,这些疾病非常罕见,大约4500人中会有1人受其影响。然而,除此之外,还有更多的变异。自上世纪90年代起,研究人员确认了超过25种同DSD有关联的基因。过去几年间的下一代基因测序,也在这些对个人有轻微影响而不会引发DSD的基因中发现了各种不同的变异。

        例如,一种被称为先天性肾上腺增生症(CAH)的DSD,会使身体产生过量雄性激素。拥有XX染色体的CAH患者在出生时,其生殖器是模棱两可的。这通常是由一种名为21-羟化酶的酶严重缺乏导致的。不过,拥有这些会导致轻度缺陷的变异的女性会患上CAH的一种非典型形式。她们可能拥有男性般的面孔和体毛,经期不规律或生育存在问题,又或者她们可能根本没有明显的症状。

        另一种被称为NR5A1的基因目前正令研究人员困惑不已,因为该基因中的变异会产生从男性性腺发育不充分到轻度尿道下裂再到女性过早绝经等一系列广泛影响。

        很多人从未发现自己的疾病,直到其因无法生育而寻求帮助。例如,去年有外科医生报告称,他们在为一位男性做疝气手术时发现,他拥有子宫。这名男性已经70岁,并且是4个孩子的父亲。

        性别二分法过于简单

        对DSD开展的研究表明,性别并不是简单的二分法。当科学家放大来看单个细胞时,事情变得更复杂。认为每个细胞包含相同基因组的常见假设是错误的。一些人的身体出现了镶嵌现象:他们从单个受精卵发育而来,却成为拥有不同基因组成的细胞的拼凑“作品”。当早期胚胎发育阶段中性染色体在分裂细胞间分配不均时,就会发生该现象。例如,最开始拥有XY染色体的胚胎,会从其细胞亚型中失去Y染色体。如果大多数细胞最终拥有XY染色体,就会发育为生理上典型的男性。但如果大部分细胞是X染色体,便会发育成患有被称为特纳氏综合征的女性,而这往往导致身高受限且卵巢发育不充分。这种镶嵌现象比较罕见,1.5万人中约有1人受到影响。

        在性染色体镶嵌现象造成的影响中,曾有病例记录显示,拥有XXY染色体镶嵌的胚胎变成两种细胞类型的混合,一些拥有两条X染色体,而另一些拥有两条X和一条Y染色体,这最终导致不同性别的“同卵”双胞胎。

        还有第二种方式会导致一个人最终拥有从染色体来看是不同性别的细胞。James的病人就是一个嵌合体:从两个受精卵的混合物发育而来,这通常是由子宫中双胚胎的合并造成的。这种类型导致的DSD嵌合体极其罕见,在所有DSD病例中约占1%。

        不过,另一种形式的嵌合体现在已广泛存在,即微嵌合体。当来自胚胎的干细胞穿过胎盘进入母体时,微嵌合体便会发生。该现象在上世纪70年代被首次确认出来,但令人大吃一惊的事情是在20多年后才出现。当时,研究人员发现这些穿越细胞能存活很长时间,即便它们是理论上身体应对其进行排斥的外来组织。1996年的一项研究记录了一些女性在生育后,其血液中的胚胎细胞存活长达27年。另一项研究发现,母体细胞一直在孩子体内存在直到后者成年。这种现象进一步混淆了性别的划分,因为它意味着男性经常携带来自其母亲的细胞,而怀有男性婴儿的女性会携带少数该婴儿的遗弃细胞。

        如今,科学家发现拥有XX和XY染色体的细胞表现方式不同,而这不受性激素的影响。“实话实说,性染色体造成的影响如此之大实在是令人吃惊。”Arnold表示。他和同事发现,小鼠体内X染色体的多寡会影响其新陈代谢。在实验室培养皿中开展的研究也表明,拥有XX和XY染色体的细胞在分子水平上表现不同,比如会对压力作出不同的新陈代谢反应。Arnold介绍说,下一个挑战是揭示这种机制。

        性别认同是最合理的指标

        生物学家或许一直在建立更加细致入微的性别观点,但社会并未跟上这种发展。的确,来自同性恋、双性人和变性人群体成员半个多世纪的激进主义已经使全社会对待性取向和性别的态度有所缓和。不过,当谈到性别时,在要求遵从二元模式方面依然存在巨大的社会压力。

        这种压力意味着,生下来便患有明显DSD的人经常会遭受使其生殖器正常化的外科手术。这种手术具有争议性,因为它通常在婴儿身上进行,而他们又太小,以至于没法不同意手术。同时,手术还面临着在分配性别时同孩子最终性别的认同,即他们对自己性别的感知不一致的风险。为此,双性人声援团队认为,医生和父母至少应等孩子大到能交流自己的性别认同,或者大到能决定是否想要接受手术。

        加州大学洛杉矶分校基于性别的生物学中心主任Eric Vilain表示,医生对待性别手术的态度正变得愈发慎重。患有DSD的儿童会接受多学科团队的治疗,以便为每位患者及其家庭量身定制管理和支持方法。但这通常涉及将孩子当作男性还是女性抚养,即使不进行外科手术。Vilain说:“将孩子以一种并不存在的性别养大可能很困难。”在大多数国家,除了成为男性或女性外,其他情况在法律上都是不可能的。

        但很多变性人和双性人激进主义者仍梦想着生活在与一个人的性别不相干的世界中。尽管有些政府正朝该方向努力,但加州圣地亚哥市托马斯杰斐逊法学院同性别相关的法律问题专家Julie Greenberg对实现该梦想的前景持悲观态度,至少在美国是这样。“我认为全部消除性别标记,或者允许第3种模糊的标记将非常困难。”

        因此,如果法律要求一个人必须是男性或女性,那么性别就得根据解剖学特征、激素、细胞或染色体来分配。“我的感觉是既然没有一种生物学指标能超越其他所有指标,最终性别认同似乎是最合理的指标。”Vilain表示。换句话说,如果你想知道某个人是男性还是女性,或许最好的方式就是问问那个人。

         

        来源:中国科学报 宗华

         

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