您现在的位置:首页媒体平台行业动态 > NGS和ddPCR解决技术难题
        • 产品名称: NGS和ddPCR解决技术难题
        • 时间: 2015-03-06
        • 浏览次数: 271

        哈佛医学院和Bio-Rad公司的研究人员使用二代测序(NGS)和Bio-Rad的微滴式数字PCR(ddPCR™),解决了准确定量多等位基因拷贝数变异(mCNV)的技术难题。这一成果发表在最近的Nature Genetics杂志上。

        “长期以来人们一直难以对人类的mCNV进行准确的遗传学分析,全基因组测序和微滴式数字PCR最终实现了这一点,这两种方法产生的结果非常相符,”文章的资深作者,哈佛医学院的遗传学教授Steven McCarroll说。

        研究人员发现,人与人之间90%已观察到的基因拷贝数差异都属于mCNV。“mCNV比人们之前估计的广泛得多,对基因剂量变异的影响也更大,” McCarroll说。“我们确定mCNV对基因表达变化有实质性的影响,也就是说它们有能力造成表型变异。”

        受到多拷贝区域影响的一些基因(比如HPR1和ORM1)与疾病有关,mCNV研究有助于理解这些拷贝数改变对人类表型和疾病的具体影响,文章的共同作者Bio-Rad公司的Jennifer Berman说。

        NGS分析与微滴式数字PCR

        由于技术问题,传统芯片和标准qPCR难以用于mCNV研究。而NGS和ddPCR的出现大大提升了人们的遗传学分析能力。“目前能够精确分析mCNV的方法,就只有McCarroll等人开发的NGS分析法和微滴式数字PCR,”Berman说。

        Bio-Rad开发的微滴式数字PCR自2011年面市以来,已经被近两百篇文献引用,是一种超级精确和敏感的PCR技术,可以鉴别目标DNA拷贝数的微小差异。

        McCarroll等人将自己开发的计算方法与现有NGS数据结合起来,鉴定人类基因组中超过8,500个CNV。研究人员分析了千人基因组计划中的849个人类基因组,在他们发现的CNV中大约三分之一是mCNV。

        随后,研究人员用Bio-Rad的QX200™微滴式数字PCR系统对NGS的结果进行验证。研究显示,这两种技术得出的结果高度一致。对于单个基因组而言,ddPCR定量的mCNV拷贝数与NGS达到了99%的匹配率。这种交叉验证表明,NGS和微滴式数字PCR能够可靠地定量检测mCNV,而mCNV对人类的影响是不容忽视的。(来源:生物通)

        推荐原文:

        Large multiallelic copy number variations in humans

         

         

        关于我们 投资合作 客户服务 应用领域 联系方式
        公司介绍 合作研究 在线咨询 医疗保健
        北京经济技术开发区永昌北路3号707
        法律声明 销售网络 技术支持 药物研发
        热线电话:400-6789-590
        招聘信息 合作伙伴 在线查询 食品安全
        公司总机:010-67883332
          加入我们 订单下载 农业
        投诉电话:010-67883332-835
            客户反馈 环境
              其他
        企业QQ:2916567802

         

        版权所有:北京诺赛基因组研究中心有限公司 京ICP备10027553号-2 

        分享按钮