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        • 产品名称: 面对遗传性疾病时:中美两个家庭的不同经历
        • 时间: 2015-01-27
        • 浏览次数: 36

        导读:Marfans综合症是一种基因遗传疾病,中美两个家庭在面对亲人患有该疾病时的不同经历,让笔者更加坚信了一个道理——知识改变命运。

         

        中国家庭故事

        我的母亲是一位服装设计师,17年前—1998年左右在山东德州开了一家服装技校,做培训。开办5年期间先后有很多学生求学,大部分学生早起晚归,而其中有一个男学生姓刘,一米八的身高、体型极瘦,不到20岁,肌肉萎缩的很厉害,他父母亲觉得他不能做体力活,所以送他来做服装设计,做做针线活。

         

        刘某的父亲因为家里穷,交不起学费,就送来很多土特产抵学费,我们也很同情,为了不让他儿子起早贪黑来上学,我们把家里四合院的东屋打扫出来给他做宿舍。我当时放学后经常去他的宿舍跟他聊天,印象深刻。

         

        我大学毕业以后,从事了基因检测领域,偶然一次机会了解到马凡氏综合征:四肢细长,四肢无力,肌肉不发达,皮肤褶皱。这和当时的我母亲那位学生症状几乎一样。而现在,那位学生刘某不到30岁时已离开人世。

         

        美国家庭故事

        同样的事件,在美国,一位名叫Hugh的父亲,在女儿Beatrice出生后发现其患有马凡氏综合征,有明显的腿长、眼距宽等体征,这种疾病的平均生存年龄为27岁;而这位父亲通过基因检测,找到了女儿基因组上的缺陷TGB-β基因突变,这一突变影响着患者心血管功能。

         

        这一发现并不轻松,这位父亲在孩子们熟睡后,独自一个人阅读文章,在ebay上购买了实验设备,比如PCR等。之后开始了长达几年的研究,先后闻讯了几十名分子生物学背景的研究者和大夫,最终才得以确定TGB-β这一突变;有了这些证据,女儿的治疗才有针对性和有效性。

         

        目前,Beatrice的父亲正在有针对性的给女儿服用心血管类药物,女儿也在不断的康复,肌肉发育也趋于正常。至于Beatrice的生存年龄,我们无从考证和追究,但这其中对于病理的探索却值得我们学习。

         

        这位父亲告诉我们,与其在疾病中痛苦,不如直接去面对疾病,去发现,去探索。

        思索:如何去探索

        但是,作为国人我们是否能够去自由的探索呢?这里我们没有是和否,只有简单和困难。如果我们想通过基因检测去发现未知的疾病,只能通过借助有遗传学和基因组学背景的研究人员。我们的现状令人担忧:

         

        1.国内很多医生的分子生物学背景空白

        美国的医生很大部分直接参与科研,与病人亲切接触;即使发表论文也是自己亲自撰写,也很少存在国内医生论文抄袭,论文代写等有悖医生职业道德的事情。

        分子生物学知识的匮乏是现在很多临床医生的短板,而在国外,这些很难想象。

         

        2.普通大众难以接触基因检测

        一些专业的研究者会通过自己的方法获取这类资源,无论是网站还是媒体。但是对于普通大众,想要获取这些最新的技术信息,就要通过国内医生资源。而对于尚未成型的基因检测行业和医疗队伍来讲,效率和难度可想而知。

        卫生部和卫计委开放了基因检测的100多家试点单位,我们不难发现检测价格似乎并没有降低,目前只有深圳对产前检测有补助,其他城市则没有相关政策。

         

        只有更大程度的开放基因检测,我们才有可能迎接“人人测序”的时代。

         

        来源:NegaDNA

         

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