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        非整倍性(即细胞中的染色体数目不正确)在早期胚胎中极其常见,是导致怀孕失败的主要原因。4月9日,发表在《科学》杂志上的一项研究中,科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是,这种突变在人群中非常常见,似乎在进化中发挥了积极的作用。

         

        事实上,约75%的人类胚胎会出现非整倍性,大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性(即减数分裂起源的非整倍性,meiotic-origin aneuploidy,MEOA)的可能性会随着年龄的增加而增大。然而,即便卵细胞没有问题,在胚胎细胞最初分裂的过程中也会引发一些错误,即有丝分裂起源的非整倍性(mitotic-origin aneuploidy,MIOA)。

         

        随着体外受精(in vitro fertilization ,IVF)中胚胎筛选的出现,科学家发现了MIOA是非常常见的。但是,不同的IVF夫妻之间发现MIOA的概率相差很大。为了了解引发这一差异的原因,研究小组调查了通过IVF生成的已满3日的胚胎是否出现非整倍性与父母基因突变之间的关系。

         

        全基因组关联分析(genome-wide association study ,GWAS)显示,父母的遗传标记与MEOA的发生无任何关系;同时,GWAS还显示MIOA的出现与父亲的基因组无任何关系。然而, MIOA却与母亲基因组4号染色体上的单核苷酸(SNP rs2305957)变异有着惊人的联系。

         

        SNP rs2305957位于编码酶PLK4的基因附近,该酶对于有丝分裂过程中纺锤体的行动非常重要。无论PLK4是否是影响胚胎中非整倍性增加的基因,rs2305957突变已经被证明在不同人群中出现的频率高达45%。

         

        那么,为什么一个明显有害的变异却在人类中一直维持着呢?一方面,有可能这一突变与另一种有益的遗传特性相关;另一方面,有可能rs2305957变异本身可能也有益处。研究人员表示,这个结论看起来如此矛盾,真正的原因需要进一步的研究去证实。

         

         

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        参考文献:Common variants spanning PLK4 are associated with mitotic-origin aneuploidy in human embryos

         


        来源:生物探索

         

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