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        行业

        1、【多名人大代表呼吁政府加大基因检测投入】内地每年出生的1600万名婴儿中,“缺陷婴儿”人数高达90万。2003年,内地取消强制婚检,其中包括基因检测。过去10年,新生儿缺陷数上升近20%。

        2、【复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端】每年仅有20万名准妈妈进行基因检测,比例刚过1%。“人们觉得有钱家庭的准妈妈才做得起基因检测。”马端表示,“如果政府能负担部分甚至全部费用,相信会有更多女性接受这项检测。”马端估算每年用于基因检测的总开销大约需要320亿元人民币。

        3、【全国人大代表、郴州市第一人民医院副院长雷冬竹他称:很多准妈妈、尤其是农村地区的准妈妈,都是因为经济原因而没有进行基因检测。以地中海贫血症为例,一项费用为1400元的基因检测可帮助医生判断胎儿是否存在患病风险。“如果胎儿被查出是重型地贫患者,父母可选择终止妊娠,但这项检测的费用在某些地方差不多相当于3个月的伙食费。”

         

        临床

        1 国家基因库落户河北 推动临床基因检测水平提高】4月9日,国家基因库·华大基因医学与圣禄嘉妇产医院在石家庄签署合作协议,双方将在临床生育健康基因检测等方面开展合作,并共同筹建国家基因库圣禄嘉分库。据了解,这是华大基因医学首次与河北省的医疗机构正式合作。双方在临床生育健康基因检测等方面的合作,将促进基因组研究成果在临床方面的转化与应用,推动临床、科研、学术水平的提高。

        2【 “一巴掌致聋”多因基因缺陷 济宁启动新生儿耳聋基因筛查】有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋,有的孩子略受外伤就耳聋,这其实大都是因为基因缺陷导致。4月8日,济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目,将有3万新生儿受益。通过采集新生儿血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,避免或延迟一针致聋、一巴掌致聋的悲剧发生。

        3【 酒量能靠基因检测?】大坪医院检验科主任陈鸣介绍,酒精进入人体后的代谢路径是酒精先被分解为乙醛,然后再分解为乙酸,再由乙酸分解为二氧化碳和水排出体外。乙醛是醉酒的元凶,其毒性是酒精的30倍,能导致肝脏损害,诱发脂肪肝、肝硬化甚至肝癌。乙醛在体内被清除得是快还是慢,则由“酒精基因”ALDH2决定。若人体内有两条普通型的ALDH2基因,则酒量最好。

         

        盘点荟萃

        1【 终极盘点:史上最详尽的肿瘤免疫疗法大全】1、检查点抑制剂:这类药物可以增强免疫系统对抗癌症的能力,比起传统的化疗来作用更为直接。2、癌症疫苗:疫苗CTL019是一种具有突破性的白血病治疗疫苗,CTL019对患者的T细胞进行基因修饰,靶向于导致急性淋巴细胞白血病的细胞CD19标志物。3、T细胞疗法:在去年的美国血液病学会(American Society of Hematology,ASH)年会上,大量的金钱涌入CAR-T疗法这一领域。

        2【 基因检测到底能帮助我们什么?】1、检测最多的是有肿瘤家族史人群:疾病是由内因(先天的遗传体质)和外因(后天生活饮食等因素)共同作用的结果。而基因检测可以精准找出疾病的内因。2、可干预肥胖、糖尿病、高血压、心脑血管疾病不在下一代发病。3、获知孩子特长,顺势培养人才。

         

        企业

        1【 NEJM:华大基因无创产前基因检测准确性全球最佳】4月1日,《新英格兰医学杂志》发表研究成果,对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较。结果显示华大基因的无创产前基因检测(NIFTY®)表现最佳。目前,华大基因NIFTY®的服务已经覆盖60多个国家的2000多家医院或单位,检测样本量超过50万,准确率超过99.9%。

        2【 意大利Genenta Science融资1100万美元开发新型肿瘤疗法】意大利米兰的生物医药公司Genenta Science最近宣布,公司已经完成了一项总额达1100万美元的A轮融资,该笔资金将用于帮助公司开发新型肿瘤疗法的研究。公司目前已经和San Raffaele-Telethon Institute for Gene Therapy(TIGHT)建立合作研发协议。双方将在肿瘤的基因疗法领域建立一系列的研究合作。

         

        研究

        1【 人工病毒突破基因治疗瓶颈】最近,西班牙的研究人员在国际生物科技顶级期刊《Trendsin Biotechnology》上发表了一些研究结果,其研究是关于成功地制备了人工病毒——能够自组装并形成纳米颗粒的蛋白质,能够包围DNA片段,穿透细胞,以一种非常不同的方式到达细胞核,然后在那里释放治疗性DNA片段。这一成果是基因治疗所用病毒载体的一种替代物,没有生物学风险。

        2【 Nature戳穿癌细胞转移的诡计】冷泉港实验室研究小组发现两个基因Serpine2和Slpi帮助指导了一种叫做“血管模仿”的现象。血管模仿涉及形成了由肿瘤细胞构成的一些管状网络,其可以将血液输送到肿瘤的不同部位。研究人员认为这些管状网络能够向肿瘤提供氧气和营养物质,因此模仿了血管的作用。他们发现降低原发肿瘤中Serpine2或Slpi的表达可以减少肿瘤中的这种血管模仿。

        3【 把基因表达的工作交给病毒载体】为了将外源的核酸高效率导入细胞,人们通常采用病毒转导。这一领域主要围绕着三种病毒:腺病毒(Ad)、腺相关病毒(AAV)和慢病毒(lenti)。慢病毒整合到细胞的基因组,而腺病毒和AAV通常是游离的。对于腺病毒和AAV而言,前者主要应用在体外,而后者应用在体内。Kelley认为,慢病毒和腺病毒的选择在于实验的要求。科学家们试图更好地了解基因表达的体内调控机制,此时,病毒就是最好的外源基因载体。

        4【 Paf1诱导基因沉默】在项研究中,Marc Bühler及同事发现,裂殖酵母有一个能阻止小RNA诱导异染色质和基因沉默的机制,而且该机制还被假设能防止蛋白编码基因发生不想要的、由假转录体造成的沉默。这一保护机制涉及Paf1C蛋白复合物,后者已知能促进mRNA的转录伸长和处理。在Paf1C突变体中产生的由RNA介导的基因沉默可以通过多次细胞分裂以表观遗传方式被保持。

        5【 双胞胎开启太空生物学研究新领域】美国宇航局(NASA)宇航员Scott Kelly近日将开启一项史无前例的研究——人类在太空中产生的生物学变化。研究人员将收集Kelly的基因组学等方面的数据,与Kelly生活在地球上的同卵双胞胎兄弟的相关数据进行比较。“这项研究代表着迄今为止,对人类进行的最全面的基因分子谱测。”ChristopherMason说。未来,Mason将研究Kelly两兄弟DNA和RNA中的化学标记或甲基化。

          

         

        来源:转化医学网

         

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