您现在的位置:首页媒体平台行业动态 > 【基因头条】 胎儿基因检测可预防早老症
        行业

        1、【 【独家】6省市肿瘤基因测序临床应用试点名单公布(目前最全)】近日卫计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。名单一经发布,立刻引起业内高度关注。目前已有6省市获得基因测序临床应用试点单位,共20家。这6省市分别为:北京市、上海市、天津市、广东省、浙江省和湖南省。

         

        2、【 北中医牵手华大基因发展中医药“新医学”】日前,北京中医药大学与华大基因签订合作框架协议。据介绍,北京中医药大学是唯一进入国家“211工程”建设的高等中医药院校,华大基因是从事生命科学研究的机构,双方将依托各自优势资源,按照“优势互补、培养人才、全面合作、共同发展”的原则,开展中医药科学和现代组学创新性结合的新医学研究及新型健康管理应用,建设国内首个新医学科学研究和应用示范基地。

         

        临床

        1、【 华大基因研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床】近日,华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果,表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上,属于该方法在国内的首次尝试。自然流产是妊娠早期常见的并发症,因此,发生自然流产时,取流产胎儿的组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。

        2、【 儿童早老症患者海莉去世 胎儿基因检测可预防】据美国早老症研究基金会官网介绍,每400万到800万个新生儿中会出现一个早老症患者,据估计全世界可能有200到250个早老症患者,截至2015年1月有125个确诊病例--分布在43个国家。专家表示,对儿童早老症的研究能帮助科学家探讨人类正常衰老的机制,因为两者原理十分相似。同时,产前对胎儿特定基因进行检测,也能预防儿童早老症。

         

        3、【 进展:基因手段治疗遗传性耳聋】日本顺天堂大学日前宣布利用基因治疗手段,成功地使患有遗传性耳聋的实验鼠恢复听力。在遗传因素导致的听力障碍中,约30%至50%的病例与GJB2基因缺陷有关。研究人员培养出GJB2基因缺失的实验鼠,在其出生后立即向其内耳注射该基因。结果发现这种基因注射促使实验鼠听力大幅改善。研究指出,人类若通过该疗法治疗遗传性耳聋,需要在出生前就进行基因检查和治疗。该成果有望帮助开发出根治一部分遗传性耳聋病例的疗法。

         

        研究

        1、【 Science:常见“恶基因”导致怀孕失败】非整倍性(即细胞中的染色体数目不正确)在早期胚胎中极其常见,是导致怀孕失败的主要原因。4月9日,发表在《科学》杂志上的一项研究中,科学家们发现非整倍性(MIOA)与母亲的基因突变有关。MIOA与母亲基因组4号染色体上的单核苷酸(SNP rs2305957)变异有着惊人的联系。SNP rs2305957位于编码酶PLK4的基因附近,该酶对于有丝分裂过程中纺锤体的行动非常重要。

        2、【 青岛大学Nature子刊发表lncRNA研究新发现】4月10日,中科院动物研究所的研究人员在《Nature Communications》发表论文,研究结果表明鉴别出了一种叫做自噬促进因子(autophagy promoting factor)APF的长链非编码RNA(lncRNA),并证实APF通过靶向miR-188-3p和ATG7调控了自噬性细胞死亡。进一步的,miR-188-3p可靶向ATG7抑制自噬和心肌梗死。

         

        3、【 利用CRISPR/Cas9技术对抗艾滋病】为了使潜伏性HIV变得完全无害,美国麻省大学医学院的研究人员利用Cas9 / CRISPR--一种强大的基因编辑工具,开发出一种新型技术,有可能将潜在病毒的DNA从被感染细胞中去除。麻省大学医学院分子、细胞和癌症生物学副教授Scot Wolfe 表示,我们使用一对非常精密的剪刀,夹出来所有或部分HIV基因组,并重新接上人类基因组的断端。如果我们能做到这一点,这将是向功能性治愈艾滋病迈出的一步。

         

        4、【基因和饮食哪个对肠道菌群影响更大?】2014年12月18日的《Cell Host and Microbe》杂志发表加州大学旧金山分校(UCSF)科学家一项最新研究表明,一个人肠道菌群所含细菌种类丰度的决定因素中,基因虽然很重要,但是饮食更为重要。这项小鼠研究探讨了这种先天和后天的平衡。

         

        5、【 母亲基因影响孩子肠道菌群】4月10日在开放获取期刊《Microbiome》发表了加州大学(UC)戴维斯分校的研究人员一项研究,研究发现一个基因--该基因在一些母亲当中是不活跃的,可产生母乳糖影响其婴儿肠道菌群的发展。产生的这种糖,被称为“secretors”不能被婴儿消化,而是滋养出生后不久婴儿肠道中定植的特定细菌。 该研究可应用于保护早产儿抵御一系列肠道疾病包括坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床设施。

         

        6、【 Cell:肠道菌为何能影响我们的健康】血清素(又称5-羟色胺)是一种大脑神经递质,但据估计人体90%的血清素都是在消化道中生成。实际上,血清素调控了我们的各种生理功能,外周血清素的水平改变与肠激惹综合征、心血管疾病和骨质疏松症等许多疾病相关联。加州理工学院在4月9日《Cell》杂志上发表的一项新研究,证实了肠道中的某些细菌对于外周血清素的生成极为重要。

         

        趣味快播

        1、【 中科院揭秘长寿老人基因】中国科学院昆明动物研究所研究员们研究了中国四个地区的长寿老人和匹配对照的全基因组DNA甲基化模式,结果发现626个具有显著甲基化差异的区域。这些差异甲基化区域相关的基因明显富集于衰老相关疾病,包括心血管疾病、2型糖尿病、中风以及阿尔兹海默症等。该项研究表明,长寿老人的确拥有特殊的DNA甲基化模式,可能通过抑制衰老相关疾病易感基因的表达,通过延缓这些疾病的发生,促进长寿性状的产生。

        2、【 厌学由基因决定】英国伦敦大学金史密斯学院和美国俄亥俄州立大学联合调查了英国、加拿大、日本、德国、俄罗斯和美国的1.3万对年龄9到16岁的双胞胎后发现,爱不爱学习在很大程度上由基因决定。研究人员也表示,这并不是说孩子的学习动力受“好学基因”之类的东西影响,而是由多个基因和基因-环境交互作用决定。俄亥俄州立大学教授史蒂芬·佩特里尔说,此发现并不意味着要让那些不爱学习的孩子放任自流,而是要找出一种方法来弥补这一差异。

         

        3、【 生物学家找到与睡眠有关的基因】据英国《每日邮报》报道,科学家们发现一条也是第一条叫做ABCC9的基因与睡眠有关。这一发现可能解释,为何浅睡者可以每晚只需休息四五个小时,第二天依然精力充沛,如美国前总统本杰明·富兰克林等。有关人员发现,体内有两份ABCC9常见变异体的受访者明显比有其他变异体的受访者睡觉时间短。 研究人员还找来体内存在ABCC9基因的果蝇,并将这一基因进行修改,结果发现基因被修改的果蝇睡眠时间缩短。

         

        来源:转化医学网

         

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