您现在的位置:首页媒体平台行业动态 > Nat Commun:新技术发现睾丸癌耐药相关基因

        一项科学调查研究已发现了可能驱动睾丸癌的一些新基因突变,也确定了可能导致肿瘤获得耐药的关键基因。

         

        这项研究是第一次使用最先进的测序技术,探索睾丸生殖细胞肿瘤的相关细节,睾丸生殖细胞肿瘤是一种睾丸癌,在年轻男子中是最常见的癌症类型。

         

        该项研究由Movember基金会资助,结果发表在Nature Communications杂志上,在此项研究中,科学家使用基因技术即全外显子组测序,研究42例在Royal Marsden NHS Foundation Trust诊治的睾丸癌患者的肿瘤标本。

         

        他们发现了可能有助于这种癌症发展的一些新的染色体重复和其他异常。他们的研究还发现,在那些耐铂类化疗病人中DNA修复基因XRCC2副本有缺陷。他们测序多例铂耐药肿瘤样本,来确证XRCC2和铂耐药之间的联系。

         

        虽然一般睾丸癌对治疗反应良好,但耐铂类为基础的化疗与长期生存率差有关。该研究提供了一个线索,即为什么3%的患者会对铂类化疗产生耐药性。

         

        Clare Turnbull博士说:我们的研究是迄今发表的睾丸肿瘤规模最大的综合测序研究,比以前使用旧技术所揭示的突变更详细。我们已经确定了这种类型癌症新的潜在驱动突变,并提供基因XRCC2突变和铂治疗耐药性肿瘤之间联系的新证据。目前我们现在需要更多的研究,纳入更多数量患者。

         

        doi:10.1038/ncomms6973
        PMC:
        PMID:

        Whole-exome sequencing reveals the mutational spectrum of testicular germ cell tumours

        Kevin Litchfield, Brenda Summersgill, Shawn Yost, Razvan Sultana, Karim Labreche, Darshna Dudakia, Anthony Renwick, Sheila Seal, Reem Al-Saadi, Peter Broderick, Nicholas C. Turner, Richard S. Houlston, Robert Huddart, Janet Shipley & Clare Turnbull

        Testicular germ cell tumours (TGCTs) are the most common cancer in young men. Here we perform whole-exome sequencing (WES) of 42 TGCTs to comprehensively study the cancer's mutational profile. The mutation rate is uniformly low in all of the tumours (mean 0.5 mutations per Mb) as compared with common cancers, consistent with the embryological origin of TGCT. In addition to expected copy number gain of chromosome 12p and mutation of ?KIT, we identify recurrent mutations in the tumour suppressor gene ?CDC27 (11.9%). Copy number analysis reveals recurring amplification of the spermatocyte development gene ?FSIP2 (15.3%) and a 0.4?Mb region at Xq28 (15.3%). Two treatment-refractory patients are shown to harbour ?XRCC2 mutations, a gene strongly implicated in defining cisplatin resistance. Our findings provide further insights into genes involved in the development and progression of TGCT.

        来源:生物谷

         

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