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        基因健康服务常见问题及解答

         

        Q1. 什么是基因?

        答:现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达,制造出各种蛋白质,通过这些蛋白质进行各种反应,完成生命过程。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,都是由不同基因所致。

         

        Q2.什么是单核苷酸多态性(SNP)?

        答:单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),指的是DNA序列上发生的单个核苷酸碱基之间的变异。在人类遗传基因中的各种差异,有90%都可归因于SNP所引起的基因变异。在人基因组中,每隔100至300个碱基就会存在一处SNP。SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤,大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组突变,SNP将提供一个强有力的工具,用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。

         

        Q3. 什么是基因型?

        答:基因型指的是一个生物体内所包含的基因,是某个人特有的不同于其它人的基因密码,例如,以R代表某种在常染色体上的等位基因,r代表另一种,如果R在某条染色体上出現,r便不会出現,反之亦然。因为人的染色体是成对出现的,因此同一个基因位点在人群中就表现出三种基因型,RR,rr,Rr,前两种为纯和基因型(纯合子),后一种为杂合基因型(杂合子)。基因型本身不引起疾病,但是某些基因型对特定环境因素非常敏感,进而增加疾病发生的风险。

         

        Q4. 如何从测序结果判断基因型?

        答:基因的基本组成元件是A,T,G,C四种核苷酸,这四种核苷酸的不同数量和不同排列顺序组成了不同的基因。这四种核苷酸可以在测序峰图上以不同的颜色直观的表现出来。

          

         

        Q5. 什么是疾病易感基因?

        答:现代医学研究成果表明:大多数疾病是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果;对健康不利的遗传因素所对应的就是一些与疾病发生相关的基因,我们就叫做疾病易感基因。易感基因在人群中存在不同的基因型,那些容易使人患病的基因型就称为疾病易感基因型。通过筛查疾病易感基因可以初步确定是否容易患此种疾病。

         

        Q6. 疾病易感基因型或者基因突变为什么会引起疾病?

        答:当人们某个基因发生突变时或者某种基因型为疾病易感基因型时,会引起基因表达以及相应蛋白质在数量或质量上发生变化,人体对此产生一系列的不良反应,从而会引起疾病的发生。

         

        Q7. 什么是基因检测?

        答:基因检测是从血液或从其他体液和细胞中,检测一个人基因上DNA序列的差异(即多态性)的技术。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。

         

        Q8. 为什么要进行基因检测?

        答:任何重大疾病一旦发生就会非常麻烦,而只要预防得当,很多疾病完全可以永远不发生,基因检测可以帮助人们预见并躲过疾病。我们常见的疾病大部分是由基因、环境等多因子所引发,例如高血压、糖尿病、心血管疾病等,借助基因检测就能及早预测个人患病的风险。若能在疾病发生之前采取有效的预防措施,改善环境影响,如调整饮食结构、改变生活习惯、选择运动方式、避免致病原等,就可以降低患病的机会。

         

        Q9. 目前健康状态非常好的人是否需要做基因检测?

        答:基因检测属于预防医学理念,如果目前没有健康问题,进行预防保健也是很重要的,基因检测也显得更有意义。随着科技的高度发展,社会有很多不良的环境因素,如空气、水、农药、食物等的污染,以及各种辐射的影响和人们不良的生活习惯如抽烟、喝酒、熬夜等,这些与人体的危险基因型交互作用,就会产生疾病。基因检测的目的之一,就是希望您在尚未出现身体不适前,知道未来可能会面临的健康问题,及早开始着手预防保健,使您生活得更长寿、更健康。

         

        Q10.基因检测有风险吗?

        答:基因检测作为一项新兴的疾病预测技术,对受检者身体没有任何危害,但是在主动预测疾病的同时也具有一定的风险。主要表现在一旦预测到有发病风险的话,会给被检人带来一系列心理上的影响,如:焦虑、担心自己发病甚至抑郁等。

        对此我们也进行了一系列的健康指导服务。目前,我们已经开发的检测项目都会为受检者提供相关的预防措施建议,从生活方式、对环境因素的改善以及早期检查诊断方法等,对您进行有效的指导。

         

        Q11. 我要如何做基因检测?

        答:您只需按照指示,让医务人员采集一些血样,送交给我们,即可为您进行基因检测。

         

        Q12. 我该选择哪些项目进行基因检测?

        答:我们针对不同人群有不同的基因检测套餐,有全套基因检测,也有单项检测,如:心脑血管系统基因检测、内分泌系统基因检测等等。您可以根据您的生活状况、个人病史、家族病史等来选择是做全套还是做单项。

         

        Q13. 如果基因检测一切正常,是否表示我一定不会得病?

        答:多数疾病是基因和环境等多种因素综合作用的结果,如果基因检测正常,表示您患病的风险比较小,但是不排除得病的可能。

         

        Q14. 如果检测出有疾病易感基因型,是否表示一定会得病?

        答:如果检测到疾病易感基因型,则表示您患该病的几率比正常型要高,具有发病的潜在可能性,但是是否一定发病以及什么时候发病,还依赖于环境因素、个人生活习惯等。因此,一旦检测出易感基因型,也不用惊慌,需要从以下几方面着手,避免疾病的发生:

        ·养成好的生活习惯,例如注意饮食习惯、不抽烟、不喝酒、减少熬夜与接触化学物质或其它的污染源。

        ·进行有针对性的体检,以便早期诊断,早期治疗。

        ·适当搭配一些营养保健食品或药品来保养。

         

        Q15. 你们采用什么方法来进行基因检测?

        答:目前我们采用PCR测序的方法来进行基因检测,直接从DNA序列上分析基因型,更具有可信性。PCR测序被国际上认为是基因检测的金标准,具有100%的真实性和可靠性。

         

        Q16. 我如何得知基因检测结果?

        答:在收到您的样品之后,15个工作日内,我们会提供给您一份个人的《基因检测报告》,并提供基因检测后的咨询服务。

         

        Q17.你们提供的基因检测报告包括哪些内容?

        答:我们提供的报告包括疾病风险预测、检测位点附近的测序结果(测序峰图),还有一份详尽的指导手册,内容包括疾病简介、易感基因简介、位点分析、疾病早期症状、健康指导等,为您的健康生活提供全面而详尽的咨询与指导。

         

        Q18.与其他公司相比,你们公司的基因检测具有哪些优点?

        答:众所周知,疾病的发生是多种因素共同作用的结果,与疾病相关的基因也是多种多样的,多数疾病都是多基因疾病。因此,我们在进行基因检测时,不同于其他公司,只进行单基因单位点检测,而是对疾病进行多基因多位点检测,以期做到更加真实可靠、科学性更强。对于易感基因和位点的选择,也是我们公司的专家们经过大量文献调研得到的,具有真实可靠的科学依据。因此,更专业、更真实、更科学是我们进行基因检测的最大特点。

         

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