基因组学平台

 DNA测序平台
        结合世界一流的仪器设备与高素质的工作团队，诺赛基因建立了一个具有大规模、高通量、自动化的DNA测序平台，为疾病基因的发现、功能基因的研究及药物靶标的验证提供强有力的研究工具。
        通过对平台硬软件的及时更新换代，保证了测序平台的世界一流水平。采用世界最先进的ABI 3730xl 和Amersham MegaBase 4000 DNA 测序仪，诺赛基因目前的测序能力达到了每日六百万碱基。
        诺赛基因利用此平台成功参与了国家人类基因组计划，并顺利承担了多项重要微生物全基因组的测序和寻找人类致病基因的前期测序。该平台除为相关研究提供测序服务之外，还为多项国际合作项目及商业需求提供大量的技术服务。

生物信息学平台
        利用DELL集群服务器及SGI、Sun、IBM等多台服务器和工作站，开发了在OSCAR环境下进行大规模并行式生物计算的工具软件。诺赛基因的生物信息平台包括测序分析系统、基因表达谱数据系统、SNP分析系统和遗传资源系统。
        诺赛基因已建立的生物信息数据库系统包括：
        ♦ 基因表达谱数据系统，包括人胎肝、人胎脑、高血压、心肌肥厚等组织的基因表达数据库。
        ♦ SNP分析系统，包括：SNP数据库、病人数据库、基因型和表型数据库。
        ♦ 遗传资源系统，包括：样本、家系、基因序列、表型等信息库。

单核苷酸多态性平台
        诺赛基因建立了对单核苷酸多态性进行发掘分型和遗传分析的技术平台，成为研究基因组多态性和识别、定位疾病相关基因的重要工具。该平台包括：
         ♦  基于PCR产物双向大规模测序的SNP发掘技术
         ♦ SNaPshot 和TaqMan分型技术
         ♦ SNP位点间连锁不平衡（LD）分析程序
        利用上述技术平台，诺赛基因已完成了300余个重要疾病相关基因的SNP发掘与分型，以及多种多基因疾病的遗传关联研究。对严重危害人类的慢性乙型肝炎、常见肿瘤（如鼻咽癌、肺癌、食管癌和肝癌等）、高血压、冠心病、Alzheimer病、帕金森氏病和Ⅱ型糖尿病等多基因基因疾病进行了系统的遗传易感性研究。

基因扫描定位平台
        在人类基因组计划的推动下，全基因组扫描、基因分型技术得到越来越广泛的应用。诺赛基因在自有先进的DNA测序平台的支持下，选用近四百个微卫星标记覆盖人类整个基因组（分辨率达到10CM），建立了高效率、高准确度的基因定位平台。此平台通过连锁分析可将致病基因定位于染色体的一定部位，从而实现基因定位。作为遗传学DNA分子标记，此平台可广泛应用于遗传制图、疾病基因定位、亲子鉴定、移植配型、司法鉴定和物种多态性研究等诸多领域。
         利用此技术平台，诺赛基因已完成了高血压及心脏病易感基因、Ⅱ型糖尿病易感基因、遗传性耳聋致病基因、家族性面横裂及附耳致病基因、红斑肢痛症致病基因、第17号染色体胃癌致病基因杂合性缺失片段的定位，并在此基础上对致病基因进行了克隆。这些成果为深入地进行疾病研究、生物标记（Biomarker）的鉴定与开发奠定了坚实的基础。

基因表达分析平台
        诺赛基因的基因表达分析平台使用ABI Prism^®7000 型和7700型荧光定量PCR仪，采用实时荧光定量PCR技术，结合传统的Northern、 Western Blotting 技术对基因的转录、转译、修饰水平进行检测与分析。
        诺赛基因充分利用在蛋白质组学、抗体制备、临床研究和遗传资源方面的优势，以及公司生产的多种RNA/Northern Blots 产品、400余种多克隆抗体和数十种单克隆抗体，能够对基因在成人、胎儿、大/小鼠的病理/正常组织的表达进行全面、快速的分析。