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遗传性耳聋的基因定位克隆 |
合作单位：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉研究所
承担时间：2002.11-2007.6
研究成果：
收集了2260例大小不同的耳聋家系；
在X染色体上定位了一个新的耳聋基因座位，首次命名为AUNX1基因座；
在另一个X-连锁隐性遗传的先天性重度耳聋家系中发现了POU3F4基因一个新突变是导致该家系五代聋哑的致病原因；
进行了中国耳聋人群大前庭水管SLC26A4基因和先天性重度耳聋GJB2基因的分子流行病学研究；
在中国聋病人群中发现SLC26A4突变频率在8-12%，GJB2的突变频率在20%左右，揭示了中国聋病易感基因的突变图谱，为临床广泛开展新生儿聋病基因筛查和诊断提供了重要的理论依据。
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